Em crianças que sofrem de ictiose, o Harlequin está experimentando algo semelhante à queratose que chega às pessoas depois de serem expostas ao sol há anos. Existem lesões clássicas com escamas duras e secas que dão rugosidade à pele . Obviamente, essas são pinturas completamente diferentes, tanto em incidência quanto em gravidade.
Mas mesmo no caso da ictiose arlequim, a lesão básica é uma queratose, mais conhecida como queratose fetal difusa . O termo arlequim associado à condição está ligado às características típicas das lesões de pele, que tendem a criar escalas grandes e muito pronunciadas que se assemelham a placas e tendem a se manifestar por todo o corpo.
Além disso, pode haver alterações nas pálpebras, que parecem "sair" para fora, ou no lábio, que se move para fora. Finalmente, também pode ocorrer alteração das orelhas, que parecem planas. Tudo no contexto de uma pele que parece coberta de placas desde o nascimento.
Como a ictiose de Arlecchino aparece
A doença é muito rara, tanto que existem estatísticas que falam de um caso em um milhão de recém-nascidos, mas, segundo outros dados, a prevalência pode ser maior. A origem da imagem é genética e é transmitida de maneira autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais, mesmo que não tenham manifestações, podem transmitir o gene doente : no recém-nascido será possível ver a imagem quando ocorre a chamada homozigose.
O gene em questão, que também entra em jogo em outras formas menos graves de ictiose, em primeiro lugar a ictiose lamelar, parece ser o gene ABCA12. Graças a essa descoberta, agora é possível identificar fetos potencialmente doentes, obviamente apenas em famílias de risco, através do diagnóstico pré-natal durante a gravidez, que ocorre com o exame clássico de DNA do feto.
Como reconhecer e enfrentar a ictiose de Arlecchino
A pele, desde o nascimento, é particularmente espessa, tanto que sugere que o recém-nascido quase não consegue realizar nenhum movimento, porque de alguma forma é "bloqueado" pela pele. Então, logo após o parto, a epiderme tende a ficar seca e seca e as placas clássicas que afetam todo o corpo são formadas, além dos obrigatórios "desvios" do lábio e pálpebra devido à impossibilidade de "liberar" a atividade músculo desse tipo de "barreira rígida" imposta pela pele.
Infelizmente, a pele também se torna excessivamente "impermeável" para não permitir a transpiração: além disso, podem ser criadas pequenas lesões que favorecem o desenvolvimento de infecções bacterianas. Dificuldades respiratórias e alimentares pioram a situação.
No momento, existem tratamentos que permitem controlar os sintomas, mesmo sem eliminar a doença, e também o uso de tratamentos direcionados para garantir o bem-estar de todo o corpo, reduzindo a compulsão imposta pela espessura da pele, permitindo ajudar e tratar com sucesso em alguns casos crianças afetadas.