Um estudo que marca um novo passo em frente contra o autismo vem dos Estados Unidos, com a descoberta de 102 genes associados a esta doença.
Um grupo de pesquisadores americanos realizou o mapeamento genético mais amplo do distúrbio do espectro acústico. Esta é uma empresa que nunca foi tentada até o momento, o que nos permitiu identificar até 102 genes relacionados ao autismo. Os resultados extraordinários foram apresentados na Reunião Anual da Sociedade Americana de Genética Humana 2022-2023, realizada em San Diego, Califórnia.
Jack Kosmicki, da Universidade de Harvard, e Mark J. Daly, do Hospital Geral de Massachusetts, analisaram 37.269 amostras genéticas de todo o mundo, para tentar entender quais genes estão diretamente relacionados a esse distúrbio. "Com cerca do dobro das amostras de todos os estudos anteriores - eles explicaram -, conseguimos aumentar substancialmente o número de genes estudados, bem como integrar as recentes melhorias na metodologia analítica. Esperamos criar um recurso para a futura análise definitiva dos genes associados ao transtorno do espectro do autismo ".
A grande amostra, submetida a um estudo que durou anos, tornou possível encontrar 102 genes-chave . Entre estes, 47 estão mais relacionados ao atraso no desenvolvimento e à deficiência intelectual, enquanto 52 têm uma correlação muito forte com o autismo. O objetivo dos pesquisadores é melhorar a compreensão de uma doença que ainda hoje é um grande mistério, principalmente no que diz respeito à sua biologia e hereditariedade.
O autismo é um distúrbio do neurodesenvolvimento que compromete a interação social, verbal e não verbal, causando comportamentos repetitivos e interesses restritos. Geralmente, os primeiros sinais começam a ser notados por volta de dois anos, mas o diagnóstico pode ser feito nos trinta meses de vida da criança. Até o momento, as causas ainda são quase desconhecidas e os geneticistas ainda estão estudando a doença para tentar entender o que causa o aparecimento do autismo. Considerando a variedade de sintomas e a dificuldade em fornecer uma definição inequívoca da doença, os cientistas costumam falar em Distúrbios do Espectro do Autismo (DSA).