A mutação dos genes Brca 1 e Brca 2, conhecida na web como o gene Jolie, diz respeito a cerca de 150 mil italianos . Tornar conhecido o perigo da mutação genética acima mencionada em todo o mundo foi a história da ex-esposa de Brad Pitt que, depois de descobrir que era portadora dela, após alguns testes realizados após a morte prematura de sua mãe, passou por uma dupla mastectomia preventiva.
Os especialistas da AIOM (Associação Italiana de Oncologia Médica) aconselharam sua atenção na Itália, cujo congresso nacional em Roma terminou ontem. Especialistas também enfatizaram o papel dos testes genéticos na identificação da mutação .
Eles enfatizaram sua utilidade tanto no caso de um diagnóstico já realizado - nessa situação, é possível otimizar a eficácia dos tratamentos - tanto no que se refere à prevenção . Os oncologistas também destacaram a urgência de torná-lo reembolsável pelo Sistema Regional de Saúde (atualmente custa várias centenas de euros). Atualmente, apenas 7 das 20 regiões garantem isenção do pagamento do caminho de atendimento.
A situação não deve ser negligenciada acima de tudo por uma razão. Qual exatamente? O fato de muitas pessoas não estarem cientes de serem portadoras da mutação genética Brca 1 e Brca 2, o que expõe a um risco maior de lidar com diferentes tipos de tumores, do câncer de mama ao câncer de pâncreas.
Outro ponto em que os especialistas insistiram diz respeito à importância, uma vez encontrada a mutação, de estender os procedimentos de triagem também aos familiares dos pacientes, para realizar cursos preventivos e curativos direcionados. Este é um ponto crucial, uma vez que o risco de transmissão da mutação de pai para filho é de 50%.
Os oncologistas estão preocupados com a falta de uniformidade nos protocolos de diagnóstico envolvendo indivíduos com alto risco de hereditariedade no que diz respeito ao aparecimento de neoplasias. Como mencionado acima, apenas 7 de todas as regiões italianas aplicam a isenção do pagamento de todos os serviços de saúde relacionados aos protocolos de vigilância e diagnóstico. Estes são especificamente Emilia Romagna, Ligúria, Lombardia, Campania, Sicília, Piemonte e Toscana.