Síndrome do odor de peixe
Todos os dias, inúmeras enzimas nos permitem metabolizar e descartar as substâncias que introduzimos. Como apontam os especialistas do Observatório de Doenças Raras, muitas patologias estão ligadas justamente à f alta ou ausência total de um desses sistemas de limpeza. E quando o corpo não tem um sistema para "limpar" o que deveria ser eliminado, obviamente a substância fica dentro e é liberada de formas não exatamente ótimas.
Foi assim que nasceu a trimetilaminúria, TMAU, ou síndrome do odor de peixe: é uma doença metabólica devido à incapacidade do nosso corpo de produzir uma enzima que deve eliminar uma substância presente em muitos alimentos, especialmente peixes e mariscos .Se a enzima estiver ausente, a trimetilamina é liberada através do suor, urina e respiração, adquirindo assim um odor desagradável característico, daí o nome evocativo de "síndrome do odor de peixe" .
O que está acontecendo?
Como explica Valentina Rovelli ao mesmo Observatório de Doenças Raras, pediatra metabolista da Equipe Médica dedicada ao cuidado e assistência de pacientes que sofrem de Doenças Metabólicas na Pediatria do Hospital San Paolo de Milão, ASST Santi Paolo e Carlo , dirigido por Giuseppe Banderali, “TMAU consiste em um defeito genético hereditário devido a mutações no gene FMO3”.
Deixe-me esclarecer: esta não é uma situação perigosa do ponto de vista médico, como infelizmente acontece em outras doenças relacionadas à deficiência enzimática, mas obviamente pode ter um impacto muito significativo na qualidade de vida. “O cheiro que emana dos indivíduos afetados pode ser percebido pelos outros como altamente irritante, levando os pacientes que sofrem com isso a serem isolados, às vezes marginalizados e, portanto, sujeitos ao risco de desenvolver patologias psiquiátricas, como depressão, ansiedade ou transtornos de humor e análogos – vamos o especialista sabe.
Os pacientes nem sempre estão cientes disso, nem sempre percebem o distúrbio como tal, talvez nunca tenham sido relatados a eles, talvez a família esteja tão acostumada que eles não percebam. Isso pode fazer com que, superado o contexto familiar, ao ingressar na sociedade, o sujeito acometido se veja subitamente diante de um isolamento inesperado, inexplicável do seu ponto de vista, possivelmente, portanto, um prenúncio de dificuldades de aceitação e compreensão dos mecanismos de desenvolvimento relacionados . O desconhecimento, nestes casos, pode ser contraproducente: a compreensão do próprio estado de doença pode permitir que os indivíduos afetados implementem toda uma série de medidas específicas, especialmente alimentares que, se devidamente orientadas por uma equipa adequada de médicos e nutricionistas, podem reduzir se não elimina completamente o problema”.
Atenção na adolescência
O quadro obviamente varia de caso para caso.“Existem pessoas que exalam odores suaves – explica Rovelli – e somente após a ingestão de determinados alimentos. O crescimento, com as variações hormonais a ele ligadas, pode ser um fator desencadeante para o desencadeamento dessas manifestações de forma mais acentuada. Acima de tudo, o período da adolescência pode ser decisivo: um período extremamente delicado para o desenvolvimento psicossocial. É precisamente por isso que ainda mais num período tão delicado é fundamental saber identificar, diagnosticar e tratar esta patologia, antes que qualquer isolamento social que dela possa resultar possa causar danos na vida do doente acometido" .
Deve-se dizer que esta é uma condição muito rara, que deve ser estudada com muita atenção. E que não deve ficar "invisível" dado o peso do quadro na qualidade de vida de quem tem deficiência enzimática. “Atualmente não há registro de patologia – acrescenta Rovelli – e os pacientes italianos cujo diagnóstico foi geneticamente confirmado parecem ser da ordem de algumas dezenas.No entanto, um aumento significativo de solicitações de consultoria nesse sentido foi registrado recentemente em nosso centro, talvez também graças à internet e ao fato de falarmos sobre isso cada vez com mais frequência.
Por isso decidimos implementar os serviços já hoje presentes nas nossas instalações, criando um percurso dedicado aos doentes com trimetilaminúria, constituído por uma equipa multidisciplinar de médicos e nutricionistas que investigam cada vez mais esta doença metabólica, em para prestar um serviço cada vez mais eficaz, capaz de melhorar significativamente o resultado clínico do paciente" . Para informação e para um manejo completo do paciente, destacamos que no Laboratório de Genética San Paolo é possível realizar a investigação genética para confirmação diagnóstica, mediante consulta na Clínica de Doenças Metabólicas Congênitas.